Kas ir retā slimība?
“Retā slimība” ir slimība, kura, salīdzinot ar kopējo populāciju, skar nelielu cilvēku skaitu un to specifiku nosaka šīs slimības retā izplatība. Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs par retu slimība tiek uzskatīta, ja tā skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem. Slimība var būt reti sastopama vienā reģionā, bet izplatīta citā. Piemēram, talasēmija, ģenētiskas izcelsmes anēmija, ir reti sastopama Ziemeļeiropā, bet ir izplatīta Vidusjūras reģionā, kur tā nav uzskatāma par reto slimību. Tāpat ir arī izplatītas slimības, kuru varianti ir reti sastopami.
Pacienta klīniskais ceļš ģenētisko izmeklējumu veikšanai
Reto slimību koordinācijas centrs, izveidots valsts sabiedrībā ar ierobežotu atbildību "Bērnu klīniskā universitātes slimnīca" un kas, pamatojoties uz savstarpēju vienošanos, sadarbojas ar valsts sabiedrību ar ierobežotu atbildību "Paula Stradiņa klīniskā universitātes slimnīca" un sabiedrību ar ierobežotu atbildību "Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca". Slimnīcu Reto slimību speciālisti ir apkopojuši un sagatavojuši informāciju par pacienta klīnisko ceļu ģenētisko izmeklējumu veikšanai BKUS; PSKUS; RAKUS, pacientiem ar aizdomām par konkrētām retām slimībām ar mērķi veicināt vienotu pamatprincipu izmantošanu ikdienas praksē darbā ar pacientiem.
Pacienta klīniskais ceļš ģenētisko izmeklējumu veikšanai pacientiem ar:
- Fābri slimību;
- Gošē slimība - pieaugušajiem;
- Gošē slimība - bērniem;
- Mukopolisaharidoze I, II, IV, VI tips - līdz 2 gadu vecumam;
- Mukopolisaharidoze I, II, IV, VI tips - pēc 2 gadu vecuma;
- Pompes slimība - jaundzimušo forma;
- Pompes slimība - vēlīnā forma.
Kā iegūt informāciju par konkrētu slimību
Reto slimību koordinācijas centrs (RSKC): Bērnu klīniskās universitātes slimnīca
Rīgā, Vienības gatvē 45
Koordinators tālr.: 25680056 (I-V, 8.00-16.00)
e-pasts: retasslimibas@bkus.lv
Reto slimību kabinets (RSK): Paula Stradiņa klīniskā universitātes slimnīca
Rīga, Pilsoņu iela 13, B5, 47.kabinets
Koordinators tālr.: 26512606
e-pasts: retasslimibas@stradni.lv
Ģenētikas un reto slimību centrs (ĢRSC): Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīca
Vienotais tālr.: 67000610
e-pasts: retasslimibas@aslimnica.lv
Plašāka informācija ir pieejama šeit:
Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas;
Latvijas reto slimību alianses;
Nacionālais veselības dienests.
Uzziņu portāls par retajām slimībām
Visplašāko informāciju par retajām slimībām vienkopus var atrast Orphanet portālā. Orphanet ir unikāls resurss, kas apkopo un pilnveido zināšanas par retajām slimībām, lai uzlabotu reto slimību pacientu diagnostiku, aprūpi un ārstēšanu. Orphanet mērķis ir nodrošināt augstas kvalitātes informāciju par retajām slimībām un vienlīdzīgu piekļuvi zināšanām visām ieinteresētajām pusēm. Orphanet arī uztur Orphanet reto slimību nomenklatūru (ORPHAcode), kas ir būtiska, lai uzlabotu reto slimību redzamību veselības un pētniecības informācijas sistēmās.
Orphanet pakalpojumi
Orphanet portālā pieejami šādi bezmaksas pakalpojumi:
- Slimību saraksts un slimību klasifikācija, kas izstrādāta, pamatojoties uz publicētām ekspertu klasifikācijām;
- Reto slimību enciklopēdija, ko sagatavojis Orphanet un ko recenzējuši eksperti reto slimību jomā un pacientu organizācijas;
- Orfāno zāļu saraksts visās tā izstrādes stadijās, sākot no Eiropas Zāļu aģentūras orfāno zāļu statusa piešķiršanas līdz licences Eiropas tirgum saņemšanai. Specializēto pakalpojumu saraksts, kas ietver informāciju par ekspertīzes centriem, medicīniskajām laboratorijām, pētniecības projektiem, klīniskiem pētījumiem, reģistriem, sadarbības tīkliem, tehnoloģijas platformām un pacientu organizācijām, kas reto slimību jomā darbojas katrā Orphanet dalībvalstī;
- Diagnozes noteikšanas atbalsta instruments, kas nodrošinās meklēšanu pēc slimības simptomiem un pazīmēm;
- Neatliekamās medicīniskās palīdzības un anestēzijas rekomendāciju un vadlīniju enciklopēdija;
- Ziņu izlaidums - OrphaNews, kas angļu, franču un itāļu valodā sniedz apkopojumu par aktuālajiem notikumiem reto slimību un orfāno zāļu jomas pētniecības un politikas jomā;
- Tematisko ziņojumu krājums - Orphanet Reports Series, kur aplūkots plašs tēmu loks par retajām slimībām, ziņojumi tiek regulāri papildināti un daži no tiem periodiski atjaunināti.
Dalība projektā RD-ACTION (2015-2018)
Slimību profilakses un kontroles centrs atbilstoši Veselības ministrijas deleģējumam bija iesaistīts Eiropas Komisijas Granta līguma Projekta „Veicināt rekomendāciju ieviešanu attiecībā uz reto slimību politiku, informāciju un datiem” (RD-ACTION, Nr. 677024) īstenošanā. Kā RD-Action vispārīgie mērķi tika noteikti:
▪ Atbalstīt Orphanet datubāzes, lielākās globālās informācijas par reto slimību, turpmāku attīstību un ilgtspēju;
▪ veicināt risinājumus, lai nodrošinātu atbilstošu reto slimību kodēšana veselības informācijas sistēmās;
▪ turpināt Padomes Ieteikumā 2009/C151/02 un Komisijas paziņojumā (COM 2008 679) minēto prioritāšu īstenošanu par retām slimībām, lai nodrošinātu ieteikto prioritāro darbību ilgtspējību un atbalstītu Komisijas Reto slimību ekspertu grupas (CEGRD) darbu.