Slimību profilakses un kontroles centrs

Retās slimības

Tā saucamās “retās slimības” ir slimības, kas, salīdzinot ar vispārējo populāciju, skar nelielu cilvēku skaitu un to specifiku nosaka šo slimību retā izplatība. Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs slimība tiek uzskatīta par reto slimību, ja tā skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem. Slimība var būt reti sastopama vienā reģionā, bet izplatīta citā. Piemēram, talasēmija, ģenētiskas izcelsmes anēmija, ir reti sastopama Ziemeļeiropā, bet ir izplatīta Vidusjūras reģionā, kur tā nav uzskatāma par reto slimību. Tāpat ir arī izplatītas slimības, kuru varianti ir reti.

 

Pacienta klīniskais ceļš ģenētisko izmeklējumu veikšanai


Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra speciālisti ir apkopojuši un sagatavojuši informāciju par pacienta klīnisko ceļu ģenētisko izmeklējumu veikšanai, pacientiem ar aizdomām par konkrētām retām slimībām ar mērķi veicināt vienotu pamatprincipu izmantošanu ikdienas praksē darbā ar pacientiem.

 

Pacienta klīniskais ceļš ģenētisko izmeklējumu veikšanai pacientiem ar:

 

1.         Fābri slimību;

2.         Gošē slimība - pieaugušajiem;

3.         Gošē slimība - bērniem;

4.         Mukopolisaharidoze I, II, IV, VI tips - līdz 2 gadu vecumam;

5.         Mukopolisaharidoze I, II, IV, VI tips - pēc 2 gadu vecuma;

6.         Pompes slimība - jaundzimušo forma;

7.         Pompes slimība - vēlīnā forma.

 

Kā var iegūt informāciju par konkrētu slimību?

 

Reto slimību koordinācijas centrs

Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā darbu uzsācis Reto slimību koordinācijas centrs (RSKC).

 

Reto slimību koordinācijas centrs

Koordinators tālr.: 25680056 (I-V, 8.00-16.00)

e-pasts: retasslimibas@bkus.lv

Vairāk par Reto slimību koordinācijas  centru lasīt šeit

 

Visplašāko informāciju par retajām slimībām vienkopus var atrast Orphanet portālā. Orphanet nodrošina reto slimību uzskaiti un informāciju par vairāk nekā 6000 šo slimību, kā arī informācijas uzskaiti par ekspertu pakalpojumu katalogu konsorcijā ietilpstošajās valstīs. Orphanet ir uzziņas portāls, kas sniedz informāciju visai sabiedrībai reto slimību un orfāno zāļu jomā ar mērķi veicināt reto slimību pacientu diagnostikas, aprūpes un ārstēšanas uzlabošanu.

 

Orphanet pakalpojumi


Orphanet portālā pieejami šādi bezmaksas pakalpojumi:

 

 

©SPKC 2016. Visas tiesības rezervētas.